Mara y Mario solo toleran 18 gramos, lo que contiene un bistec
«¿Tu hijo cuánta proteína metaboliza?». Es una de las preguntas habituales entre las familias con casos de errores congénitos metabólicos (ECM). Jairo, por ejemplo, solo puede ingerir 20 gramos al día, lo que equivale a media ración de lentejas —80 gramos de producto—; Mara y Mario, toleran 18, casi lo que contiene un bistec de cerdo –de unos 112,5 gramos—; y Eli no puede pasarse de 15, lo que puede proporcionar un huevo grande. La limitación es muy grande porque hay que tener en cuenta que, salvo el agua, el azúcar y el aceite, todos los alimentos contienen algo de proteína. Si Eli se come una tortilla francesa, por ejemplo, no podría tomar absolutamente nada más en toda la jornada. No porque sea intolerante ni alérgica. Es que subir de ese nivel resulta tóxico para ella. Sobre todo, para su cerebro. Es un veneno.
Las ECM son un grupo numeroso de enfermedades raras que están causadas por alteraciones hereditarias y no tiene cura. Los hermanos Mara, de 13 años, y Mario, de 11, padecen la más común, la fenilcetonuria. «En mi vida había oído hablar de ella», confiesa el padre, Rafael López, de Bouzas. Se la detectaron a la mayor con la prueba del talón y, aunque supuso un ‘shock’ cuando se lo comunicaron en la unidad especializada de Santiago, se tranquilizaron días después, cuando hablaron con su responsable, la doctora Mari Luz Couce. «No van a tener ningún tipo de problema, se controla con una dieta. Compren una báscula de precisión para medir las cantidades de alimento y, cuando la traigan, le doy el alta», les dijo.
Ese fue el primer alivio. El segundo fue conocer al resto de miembros de la asoaciación de afectados de Galicia, a los 15 días. Ver cómo otros niños desarrollaban su vida con total normalidad «fue el final de los nervios». Salieron con la convicción de que si seguían las instrucciones todo iba a ir bien. No es fácil. «Es trabajo». Al principio tenían que pesar, calcular, anotar… Cuentan con una app del hospital que facilita el control. Ahora ya lo hacen «a ojo», aunque apuntan que «otros niños tienen metabolismos más sensibles». Hacen todas las comidas y, allá donde van, llevan a cuestas la nevera. Aunque han descubierto que la restauración pone muchas facilidades y llaman antes para explicar la situación. Hay comida especial para ellos. Un paquete de pasta comercial tiene 12 gramos de proteínas por cada 100. La que ellos consumen, solo 0,40. La Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia (Asfega) surte a los 120 socios desde un almacén en Lugo. Gastan 2,5 veces más en la cesta de la compra que el resto de hogares. «Ya no pido que nos subvencionen, pero pongan el IVA reducido», plantea Rafael.
Solo hay un 25% de posibilidades de posibilidades que un hijo lo tenga, así Rafael y su mujer Carmen se lanzaron a por el segundo. «Pues nos tocó la lotería». No fue un drama; Mara siempre lo ha llevado bien. Sí tienen daños colaterales. Ella, déficit de atención y él, hiperactividad. La propia dieta —necesitan comer de forma regular, no pueden viajar a cualquier país, tienen que llevar alimentación especial…— puede suponer una limitación en su futuro laboral. Por ello, desde Asfega piden que se reconozca a estos pacientes crónicos una discapacidad de, al menos, del 33%.
Jairo Jort Baltasar, que cumplió ayer 9 años, la tiene del 75%. Padece déficit de CPS1 y su madre, Vanessa, solo conocen a otra persona con esta patología en España. Empezó a debutar al día y medio de nacer. Tenía 36 veces el nivel máximo de amonio —desecho del cuerpo cuando digiere las proteínas— en sangre que soporta el cuerpo. Lo llevaron a UCI y estuvo 10 días con diálisis. Le limpió ese veneno, pero ya le había subido al cerebro, dañándolo. Ahora le falla el control de esfínteres, come triturado –casi todo verduras– y, como no puede estar más de 4 horas sin ingerir, por la noche lo hace por sonda. Tiene retraso cognitivo y no habla. Se comunica por lenguaje de signos y le acaban de conceder un comunicador.
No solo pasarse de proteínas descompensa a este mondaricense. Puede provocárselo cualquier virus o problema que tenga. De ahí que para ellos sea fundamental contar con un medidor constante de amonio en sangre, al estilo del de la glucosa. Permitiría evitar desplazamientos al hospital para hacer análisis y se podría agilizar la respuesta en crisis, minimizando daños. «Estaba en proyecto, pero no supimos má»», señalan y piden que se desarrolle.
Demanda apoyo para las familias y atención psicológica para todos. La viguesa Elizabeth González Martínez, a la que le diagnosticaron hiperglicinemia no cetósica (NKH) hace once años, cuando tenía 14, necesita la ayuda de un psicólogo para gestionar la parte emocional. Prepara oposiciones. «En época de exámenes me pongo nerviosa, me cuesta controlarme y como cosas que no debo», cuenta. Pasarse de proteínas le afecta a la memoria. Su madre, Celia, cuenta que van a uno privado porque no pueden esperar los tiempos del Sergas y pide psicólogos especializados para estos chicos. Agradece la atención «fantástica» de la Unidad Enfermedades Metabólicas Congénitas de Santiago.
Contando sus historias quieren visibilizar sus enfermedades para que la gente les comprenda y sepa que sus limitaciones con la alimentación «no son un capricho, son una condición».
